BRCA1・2に変異があると、乳がんになるリスクは6~12倍(41~90%)、卵巣がんは8~60倍(8~62%)高くなる。また、乳がんでは「若年で発症する」「ホルモン療法や分子標的薬が効かない」「両方の乳房に発症する」「片方の乳房に複数回発症する」などの通常とは異なる特徴がある。
男性でも乳がんになる可能性が1.2~6.8%あり、前立腺がんやすい臓がんの発症リスクも高くなるという。
「このような特徴のある乳がんを近親者が持っていれば、HBOCの可能性があります。ただし、遺伝子検査は保険適用になっていないので、全額自費負担になります。また、検査によるメリットとデメリットの比重は、本人や各家庭によって違うので、検査前に十分な遺伝カウンセリングをして実施を決定します」
■まずは病気家系図作りから
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