遺伝子変異をチェックするには、家族歴がひとつの重要な指標になる。青木教授は、卵巣がんの患者から家族歴を聞き、本人の発症と家族の発症との関係を調べた。
対象者は2009年から11年の間に受診した卵巣がん患者102人。すると、家族に卵巣がんがいる人は10人に1人、乳がん患者がいる人は約5人に1人、卵巣がんと乳がんの両方がいる人は25人に1人だった。
「遺伝子変異が疑われる人は二十数人。この中から6人が遺伝子検査を受けてくれたのですが、6人ともBRCA1あるいはBRCA2の遺伝子変異が判明しました」
国内外の研究から、「卵巣がん・乳がんの家族歴があるとBRCA1.2遺伝子変異が約40%で陽性」「BRCA1.2遺伝子変異があると卵巣がんのリスクが20~40倍に上昇」といったことが明らかになっている。言い換えれば、遺伝子変異があることが事前に分かれば、予防策を講じられるということだ。