エーラス・ダンロス症候群による心血管疾患の突然死を防ぐには、まずは専門的な施設でしっかりと鑑別診断を受けることが大前提で、定期的にCTなどの検査を行い、リスクの高い病変があれば早期に対処することが必要になります。
女性だけにみられる「ターナー症候群」も心臓や血管にトラブルを起こしやすい先天性疾患です。染色体異常の一種で、本来なら2つあるべきX染色体の一方が不完全だったり、完全に欠けていることで起こります。
新生児期の四肢の浮腫、著しい低身長、無月経など第2次性徴の欠如などの症状が特徴です。約20%の患者さんは先天性心疾患を伴い、大動脈縮窄症、大動脈二尖弁、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症といった疾患が多くみられます。ターナー症候群の患者さんは内臓の器官が正常に発育できないため、血管や心臓が奇形化しやすく、正常な働きができなくなってしまうリスクが高くなるのです。
天皇の執刀医「心臓病はここまで治せる」