「専門医を除けば、家族性高コレステロール血症の診察がまだ十分ではない。見落とされている患者は多いでしょう」
こう指摘するのは、帝京大学臨床研究センター長の寺本民生医師だ。
■新薬投与で「悪玉」を積極的に下げる
家族性高コレステロール血症は生まれつきの疾患だ。肝臓の細胞表面にあるタンパク質「ＬＤＬ受容体」の遺伝子やそれに関連する遺伝子（ＰＣＳＫ９やアポＢ―１００）に異常がある。
そのため血液中のＬＤＬコレステロールが細胞内に取り込まれず、血液中にたまりやすくなる。「生まれつき総コレステロールの値が高い」「３０代など若い年代で冠動脈疾患を発症している」などが家族性高コレステロール血症の特徴だ。
「かつては５００人に１人程度といわれていましたが、実際は想定以上に多く、２５０～２６０人に１人と考えられています」（寺本医師）
若くしてコレステロールが高ければ「家族性」を疑う
