家族性高コレステロール血症であれば、従来の治療薬スタチンを最大量用いてもLDLコレステロールを目標値以下にするのが難しいケースが珍しくない。
「今回のガイドラインでは、スタチンで下がらなければエゼチミブという薬を使う。それでも駄目ならPCSK9阻害薬を使う。家族性高コレステロール血症を見落とされている患者は、その適切な治療を受けられていない」(寺本医師)
PCSK9阻害薬は昨年承認の新薬で、スタチンとは違う機序を持つ。若いうちから高コレステロールを指摘されている人、若年で冠動脈疾患を発症した人は一度は動脈硬化の専門医のチェックを受けるべきだ。
また、両親あるいは親のどちらかが家族性高コレステロール血症であれば、確率は高くなる。「親が若くして冠動脈疾患」という情報も、家族性高コレステロール血症を疑うポイントになる。