染色体がカギを握る なぜ血友病は男性のみに発症するのか

写真はイメージ（Ｃ）ＰＩＸＴＡ

「筋ジストロフィー」「血友病」「赤緑色覚異常」などほぼ男性にしかあらわれない病気が存在するのをご存じだろうか？　男女の違いであらわれ方が異なる遺伝現象を「伴性遺伝」と呼ぶ。原因はこの伴性遺伝にある。カギを握るのは染色体だ。遺伝子を載せた入れ物のことで、Ｘ染色体とＹ染色体がある。ヒトは男女とも４６本２３対の染色体を持っており、２３種類の染色体は必ず２本１組で構成される。ヒト染色体は男女が共通に持つ４４本２２対（ＸＸ）の「常染色体」と男女で異なる２本１対（男はＸＹ、女はＸＸ）の「性染色体」とに分かれる。

　Ｘ染色体の遺伝子に突然変異が起こると、１本しかＸ染色体をもたない男性は必ずその表現型があらわれてしまう。しかし、女性はＸ染色体を２本もっているため、両方とも突然変異しない限りは表現型としてはあらわれない。この違いが“ほぼ男だけの病気”をつくる。国際医療福祉大学病院内科学の一石英一郎教授が言う。

「人は誰でも突然変異により機能が変化したり、失ったりした遺伝子を複数もっています。ただし、異常な遺伝子があってもその形質があらわれない人を保因者と呼び、あらわれる人を発症者と呼びます。例えば、性染色体に変異型のＸ染色体（仮にＸｍとする）を持つ父親（ＸｍＹ）と正常なＸ染色体（Ｘ）を２本持つ母親（ＸＸ）から娘が生まれたとしましょう。その娘は必ず変異遺伝子を持つ保因者となります。しかし、２本のＸ染色体のうち１本は正常ですから発症者にはなりません。生まれたのが息子だったとしても、息子は母親から正常なＸ染色体を受け継ぐため、ＸＹとなり発症者にはなりません」

　しかし、母親が保因者だったら話は別。その息子はＸｍＹとなり、必ず発症者となる。娘の場合は父親がＸｍ染色体を持っていない限り、保因者にはなっても発症者にはならない。

　つまり、発症者の父と保因者の母の間の娘と息子はそれぞれ半分発症者になり、発症者の母と正常な父との間の息子は必ず発症者となる。

「簡単に言えば男女を決める染色体においてどこか壊れていると、女性（娘）の場合はスペアがあるので補うことができますが、男性（息子）の場合はスペアがないのでその遺伝子は欠損となり病気になりやすいのです」

　Ｘ染色体の遺伝病は現在６００種類ほど報告されているが、赤緑色覚異常は日本人では男性で２０人に１人、女性では５００人に１人くらいの割合で発症するといわれる。