一般的に、年齢を重ねるうちに症状が変わる。３０歳半ばくらいまでは手足の痛みがメインだが、それ以降は心臓の症状（心肥大、不整脈、心不全）、腎臓の症状（タンパク尿、腎不全）が増え始め、５０歳を過ぎた辺りからは脳血管の症状（脳梗塞、脳出血）が増え始める。
「ファブリー病は、脳卒中の０．３６～４．９％、透析患者の０～１．７％、肥大型心筋症の０～１１．８％、末梢神経障害の２０．８％いるという海外のデータもあります」
肥大型心筋症などの治療を受けている中で、循環器内科の医師がファブリー病を疑い、確定診断へつながるケースも少なくない。
「しかし、心臓や腎臓に症状が表れてからでは、重症度が増してくる。早期治療が肝要であり、２０代までに確定診断されるのが望ましい。子供の頃から手足の痛みなどがあり、病名が分からない場合は、ファブリー病の診断を行っている病院をインターネットで探して受診してください」
治療は、働きが弱い・ない酵素（α―ガラクトシダーゼ）を補充する方法などがある。これによって症状を改善するだけでなく、進行も抑えられる。「生活することにおいて、できないことがほぼなくなった」と話す患者もいる。
子供が手足に痛み…小児科も見落とす「ファブリー病」とは
