子供の難病HAEとは? まぶた・唇・咽頭などが突然腫れたら

写真はイメージ(C)日刊ゲンダイ

 HAEは、C―1インヒビターの活性やタンパク定量を調べる検査、遺伝子解析などで確定診断する。堀内病院長は「HAEの知識があれば診断は比較的簡単」と言う。

 遺伝性の病気のため、ひとりが確定診断に至れば、ファミリーチェックで家系内の別の患者を見つけ出すことにもつながる。

 喉頭浮腫で20分で窒息死した9歳の男児は、それが最初のHAEの症状だった。また、30代で窒息死した男性は、高校時代から症状があったが病院を受診してもたらい回しされ、HAEの診断がついていなかった。彼らが最悪の事態を免れる方法があったかもしれない。HAEの診断・治療可能な病院はインターネットなどで調べられる。

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