ジョリーさんの場合、「BRCA1」に変異があったといいます。この変異による乳がんの生涯発症リスクは40~80%。「BRCA2」の生涯発症リスクは20~85%。100%ではないとはいえ、高率であるがゆえ、乳がん発症前に両方の乳房を予防切除しています。
これらの遺伝子に変異があると、乳がんのほか、卵巣がんを患うリスクも高い。ジョリーさんの母も叔母も、若くして乳がんや卵巣がんで亡くなっているのです。
こうした影響から、日本乳癌学会は昨年、遺伝子変異がある人について、乳がんのリスクを減らすため、乳房予防切除を「強く推奨する」と指針を改定しています。今のところ、遺伝子検査も予防切除も自費で、検査は20万~30万円、手術は切除と再建費用を含めると100万~200万円と安くはありません。それが保険で受けられるようになれば、予防切除は普及するでしょう。
Dr.中川のみんなで越えるがんの壁