画期的な薬の開発で歩けなかった子供が歩けるようになった

写真はイメージ（Ｃ）日刊ゲンダイ

「脊髄性筋萎縮症」（ＳＭＡ）に対する遺伝子治療薬のお話を続けます。ＳＭＡは、日本では指定難病で罹患率は１０万人に１～２人です。

　ＳＭＮ１遺伝子が明らかな原因遺伝子である先天性疾患ですが、これまでは対症療法しかなく、Ｉ型と呼ばれる重症症例では生後６～９カ月で亡くなっていました。それが、遺伝子治療薬が開発されたことにより、ＳＭＡで歩けなかった子供が歩けるようになったり、生存期間が延びるなど劇的な改善が見られています。ＳＭＡに対する遺伝子治療薬はまさに偉大な薬の誕生といえるでしょう。

　ＳＭＡに対する遺伝子治療薬は「スピンラザ」（一般名：ヌシネルセン）と「ゾルゲンスマ」（国内未承認）の２種類があります。他にも数種類が治験段階のようです。

　スピンラザは２０１７年９月に発売されました。その作用機序は画期的で、ＳＭＡの原因遺伝子であるＳＭＮ１遺伝子に直接アタックするわけではなく、「ＳＭＮ１遺伝子の異常によって作られなくなったＳＭＮタンパク質を補う」というものです。

　体内には、ＳＭＮタンパク質を作るもう１つの遺伝子であるＳＭＮ２遺伝子という遺伝子があります。スピンラザはそのＳＭＮ２遺伝子に結合して、正常なＳＭＮタンパク質が作られるように促します。これによってＳＭＮ１異常で不足していたＳＭＮタンパク質を補うことができ、治療効果を発揮するのです。

　核酸医薬品としても世界初で画期的なことに加え、原因遺伝子そのものを標的とせず、同様の働きをする遺伝子を標的にして不足している物質を補う、という抜け道のような治療法を実現させたことがまた画期的といえます。

　いずれにせよ、ＳＭＡに対する遺伝子治療薬は科学技術の結晶であり、治療困難だった患者と家族に希望もたらしたという点で、素晴らしい薬といえます。