遺伝子治療薬はここまで来ている

画期的な薬の開発で歩けなかった子供が歩けるようになった

写真はイメージ(C)日刊ゲンダイ

「脊髄性筋萎縮症」(SMA)に対する遺伝子治療薬のお話を続けます。SMAは、日本では指定難病で罹患率は10万人に1~2人です。

 SMN1遺伝子が明らかな原因遺伝子である先天性疾患ですが、これまでは対症療法しかなく、I型と呼ばれる重症症例では生後6~9カ月で亡くなっていました。それが、遺伝子治療薬が開発されたことにより、SMAで歩けなかった子供が歩けるようになったり、生存期間が延びるなど劇的な改善が見られています。SMAに対する遺伝子治療薬はまさに偉大な薬の誕生といえるでしょう。

 SMAに対する遺伝子治療薬は「スピンラザ」(一般名:ヌシネルセン)と「ゾルゲンスマ」(国内未承認)の2種類があります。他にも数種類が治験段階のようです。

 スピンラザは2017年9月に発売されました。その作用機序は画期的で、SMAの原因遺伝子であるSMN1遺伝子に直接アタックするわけではなく、「SMN1遺伝子の異常によって作られなくなったSMNタンパク質を補う」というものです。

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神崎浩孝

神崎浩孝

1980年、岡山県生まれ。岡山県立岡山一宮高校、岡山大学薬学部、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科卒。米ロサンゼルスの「Cedars-Sinai Medical Center」勤務を経て、2013年に岡山大学病院薬剤部に着任。患者の気持ちに寄り添う医療、根拠に基づく医療の推進に臨床と研究の両面からアプローチしている。

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