遺伝子の本体「核酸」を用いて遺伝子発現を制御する画期的な薬

写真はイメージ

　今回は最も新しい遺伝子治療薬を紹介します。「デュシェンヌ型筋ジストロフィー（ＤＭＤ）」に対する「ビルテプソ」（一般名ビルトラルセン）という薬で、２０２０年３月に承認されたばかりです。

　筋ジストロフィーは筋肉の壊死・変性が次第に進行していき、筋力が低下することでやがて呼吸ができなくなってしまう、生命を脅かす難病です。いくつかの種類に分類されていて、そのひとつで最も代表的なものがデュシェンヌ型です。根治療法はなく、ステロイド薬での治療が一般的でした。

　ＤＭＤは原因となるＤＭＤ遺伝子の異常によって、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質が作られなくなります。

　ジストロフィンは筋肉細胞の一構成要素で、なくなると筋肉細胞が壊れやすくなってしまいます。この筋肉細胞の変性と破壊は徐々に進行していき、結果的に筋肉が働かなくなってしまうのです。

　ビルテプソは「アンチセンス核酸」と呼ばれる、ある特定の配列を持った核酸（遺伝子の本体）に結合することができる物質です。

　ＤＭＤはＤＭＤ遺伝子の一部が生まれつきないという異常によって、遺伝子の発現が途中でストップしてしまいます。そのためＤＭＤ遺伝子が発現できず、その産物であるジストロフィンが正常に作られなくなって起こります。

　ビルテプソはＤＭＤ遺伝子に結合することで、遺伝子発現のストップを解除します。その結果、ジストロフィンが作られるようになり、筋肉の変性と破壊を防ぐのです。

　核酸を用いて遺伝子発現をコントロールするという点は遺伝子治療薬ならではで、非常に画期的といえます。これまで有効な薬がなかったＤＭＤの治療における一筋の光として、その効果が期待されています。

　（おわり）