「じつはこの病気の発症メカニズムを解明するため、加齢黄斑変性症の患者とそうでない人とそれぞれゲノムを詳しく調べる研究（ゲノムワイド相関解析）が進められていて、２００５年には加齢黄斑変性症に深く関連している特殊な変異がＣＦＨ遺伝子中に確認されたとの研究報告がなされています。研究ではこの変異により、発症リスクが３～７倍高くなるとしています。このＣＦＨ遺伝子は、補体系という免疫系の一部の中で炎症を調節するタンパク質の産生に関与することがわかっています」
その後、ＡＲＭＳ２遺伝子も発症に関わることも報告された。
「ＡＲＭＳ２遺伝子の機能に関して複数の報告があるものの、眼内での働きはよくわかっていません。しかし、ＣＦＨ遺伝子とは別の形で、補体に関する炎症の制御に関わっていることが明らかになっています」
加齢黄斑変性症が慢性炎症性疾患であることは全身炎症の指標であるＣＲＰ値の上昇から明らかになっている。白人を対象とした研究ではＣＲＰ値とＣＦＨ遺伝子多型とは相関関係があることが報告されており、炎症は目に限局したものではないと考えられている。
加齢黄斑変性症と新型コロナの関係 重症化しやすく死亡率増
