若くして心臓突然死を招く「マルファン症候群」に注意

順天堂大学医学部の天野篤教授（Ｃ）日刊ゲンダイ

　人によって違いますが、この３つが代表的な症状で、３つが重なればほぼマルファン症候群といっていいでしょう。日本では約１万５０００～２万人の患者さんがいるといわれていて、当院でも年間に数例の患者さんを診ています。

　遺伝性疾患なので、家系の中に若くして心臓疾患で突然死した人がいる場合は、マルファン症候群（またはマルファン類似疾患）が疑われます。ただ、それほど医学的知識がない人も多く、自分がマルファン症候群だと気づいていないケースも少なくありません。

■自分では気づいていない患者も多い

　かつて、自分がマルファン症候群だとはまったく気づいていなかった親子を手術した経験もあります。まず、６０代の男性が大動脈解離で搬送され、緊急手術を行いました。術後、九死に一生を得たその患者さんにいろいろと話を聞いてみたところ、本人の父親も若い頃に心臓疾患を発症し、突然死しているといいます。また、３０歳のご子息がいらっしゃるとのことでした。そこで、あらためて親子で来院してもらったところ、一見するだけでマルファン症候群の身体的な特徴を備え、遺伝子検査でも診断が確定しました。このように、自分がマルファン症候群だと自覚している患者さんは意外に少ないのです。