特定の遺伝子の機能が欠ける「遺伝子疾患」であるこの病気は、発症する時期や病状によって５つの型に分かれる。出生後すぐに亡くなる０型、生後６カ月までに発症するＩ型、７カ月から１歳半までに発症するⅡ型、１歳半から２０歳ごろまでに発症するⅢ型、成人期に発症するⅣ型だ。
「スピンラザは、ＳＭＡの原因である遺伝子の変異部分を複製しないようにする薬です。翌年には、この疾患の治療薬の真打ちとも言える新薬『ゾルゲンスマ』が登場しました。アデノ随伴ウイルスを用いて正常な遺伝子を発現させるものです。米国では２０１９年に承認され、日本でも、画期的な新薬に限って審査期間を大幅に短縮する『先駆け審査指定制度』により２０１８年末に申請されています。この薬の問題点のひとつは、米国では１例当たり２億円を超えたという治療費です。１回投与の超高額注射薬というのは、治療を担当する医師でさえ内心ドキドキです。治療費の問題に加え、複雑な製造工程が審査対象であることなどもあり、先駆け制度には珍しく長期化していて、承認審査の完了は来年に持ち越される状況です」
5年後に治る可能性 「遺伝子治療技術」で難病が消えていく
